10-летняя Маниса с "синдромом бабочки" получила инновационный препарат от фонда "Круг добра"

Десятилетняя Маниса Гапизова страдает редким заболеванием – буллёзным эпидермолизом, более известным как "синдром бабочки". Девочка нуждается в буквально ежечасном уходе, но до недавнего времени отсутствовало специальное лечение. Фонд "Круг добра" помог Манисе получить генную терапию. Беседа врача с папой девочки с редким диагнозом после проведения очень важной для ее жизни процедуры. У десятилетней Манисы Гапизовой – буллезный эпидермолиз, или, как его еще называют, "синдром бабочки". Из-за генной "поломки" в коже не вырабатывается необходимый коллаген. Магомет Гапизов: "Из роддома позвонили, и сказали, что есть какая-то болезнь, но какая – еще не определили. Я связался с Дагестаном, пока супруга была в больнице, она еще не знала, там подтвердили, что есть такая болезнь, и связали нас с фондом "Дети-бабочки". Уже девять лет как мы благодаря им ездим на операции, хотелось бы поблагодарить их, поблагодарить "Круг добра", которые инновационный препарат выделили, будем надеяться только на лучшее". До недавнего времени специфического лечения этого заболевания не существовало. Но благодаря усилиям фонда "Круг добра", работающего с детьми с орфанными заболеваниями, появилась надежда. Маниса одной из первых в России получила генную терапию инновационным препаратом. Белла Бериева, врач-невролог детской поликлиники №1 г. Владикавказа, невролог выездной патронажной паллиативной службы: "Сейчас для нас это прекрасный шаг на пути к улучшению ее жизни, к борьбе с ее заболеванием, т.е. местная терапия, которая помогает вырабатывать тот каркас, который нужен, чтобы заместить коллаген №7, который не вырабатывается при этом заболевании на фоне генной поломки, и собственно он и держит кожу в том виде, в каком она бывает у каждого человека, а у этих деток он не вырабатывается. Поэтому при любом повреждении кожного покрова пузыри – большие проблемы, т.е. у ребенка проблемы не только с кожным покровом, но и с кистями, с пищеводом… Теперь для нас это подспорье в лечении" . По результатам исследования препарата, его применение позволяет затягиваться ранам на коже детей с самыми тяжелыми формами заболевания. Пока Манисе это средство нанесли на живот, грудь и плечи – наиболее пораженные места. Раз в неделю в течение восьми недель процедура будет продолжаться. Сослан Тебиев, министр здравоохранения РСО-А: ""Круг добра" начал обеспечивать детей с такими серьезными заболеваниями как буллезный эпидермолиз, это дорогостоящее лечение, и до последнего времени терапии в отношении этого заболевания в России не было. Благодаря тому, что у нас создан "Круг добра" по поручению президента РФ, уже 34 ребенка за прошедший год у нас обеспечено дорогостоящими препаратами. В ближайшее время будем наблюдать динамику и проинформирует о ходе лечения данной пациентки". Ежедневные многочасовые перевязки, острая необходимость избегать даже малейших травм – это будни семьи Гапизовых. С перевязочным материалом, которого не достать в обычных аптеках, помогают благотворительные фонды. Магомет Гапизов: "Обрабатывать надо, постоянно раны, как ожоговые раны, гноятся, обрабатываем через день, через два дня. Перевязка полностью, полная обработка проходит через два дня, а каждый день в основном руки перевязываем, или если где-то ударилась, то появляется пузырь, его протыкает, перевязывает, крема, мази и т.д. Фонд, бывает, помогает, отправляет, и сами покупаем, потому что не хватает. С пластырями тоже "Круг добра" помогает, потому что пластыри редкие, их в аптеке не найдешь". Вся жизнь десятилетней Манисы – преодоление. Из-за болезни страдают не только кожные покровы, но и слизистые, происходит сужение пищевода, который необходимо оперировать. А девочка играет с сестренками, читает книги, учится в школе – как и другие дети. Маниса – маленькая и очень стойкая девочка, которая справляется благодаря поддержке родителей. Назначенное лечение должно помочь в облегчении её состояния. Наталия Фрейберг

🔗 Поделиться

Facebook X (Twitter) WhatsApp Telegram LinkedIn WeChat VK LINE KakaoTalk Reddit Pinterest E-Mail